Leucodistrofia metacromatica, ‘terapia genica cambia destino bimbi’

(Adnkronos) – La terapia genica, se somministrata precocemente, può cambiare il destino dei bambini nati con leucodistrofia metacromatica (Mld), una malattia genetica rara e letale che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermare la svolta è uno studio italiano targato San Raffaele-Telethon e pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’. Il lavoro dimostra come “la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti”. Per gli autori sarebbe quindi “fondamentale disporre dello screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, ma il test non è ancora disponibile in modo uniforme né in Italia né nel mondo”.