Malattie rare, Bambino Gesù Roma guida Rete nazionale per pazienti senza diagnosi

(Adnkronos) – In tutto il mondo 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100mila dei quali ancora senza una diagnosi. Dal 2016 è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali. Dal 2014, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha identificato circa 100 nuovi geni malattia. Forte di questa esperienza, l’Irccs coordina la nascente Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti.